继上次田埂博士精准医疗分享和讨论思享会后，我们发现基因测序技术垄断和华人基因库规模不足是制约精准医疗发展的主要瓶颈，因此希望组织学术界和业界的朋友一起讨论基因测序的思享会，让大家从不同角度和不同的视角交流一下关于这个问题的看法，虽然通过这么一次思享会的讨论不见得真能够突破精准医疗发展和瓶颈，但是希望通过这样一期思享会可以给大家一些启发，对精准医疗的发展起到一些促进作用。

2016年3月31日下午清华大数据思享会精准医疗系列第二期基因测序专场如期举行，我们邀请了清华大学张学工、陈挺、朱宇等6位学术界老师，以及华大基因高强和元码基因田埂等十余位业界朋友一同讨论基因测序技术、测序准确率、基因测序上下游产业及十三五精准医疗课题等重要问题进行交流和讨论。以下是思享会讨论的主要内容：

1、基因测序技术方面，基于收购的CG公司测序技术，华大基因进行许多的改进，推出中型高通量的二代测序仪，读长上目前与主流的测序仪相差不大。

2、三代测序技术的单分子测序技术解决了读长问题，但数据质量目前不够准确率不足，单分子测序技术推出的时候二代测序技术发展最快的时期，由于目前还无法解决准确性和测序通量的问题发展速度不如预期。

3、最近还有人研发基于石墨烯的测序技术，根据碱基对通过时电信号变化，读出DNA的碱基，这种方法读长很长，但是由于通过速度太快无法准确读取每个碱基。

4、基因测序结果的准确性问题上，基因测序的每个环节都有技术上的瓶颈，明确检测的目标在合适的成本下选择合适的方法和技术。以一个儿童基因测序为例，使用相同的方法进行基因测序，开始因为定的目标不准确，设置了参数将重要信息滤掉了，后来去美国做检测，人家用同样的方法，在同一基因上用不同的参数直接找嵌合体突变位点，得出的结论与该儿童的症状完全符合。

5、全基因组测序的难度还是比较大，测序误差即使是0.1%，误差结果也是数以万计，因此会过滤掉很多信息，即使二代测序技术准确率达到98%~99%，误差还是很高，错误信息不少。

6、基因测序有很多的环节，基因测序准确率是技术的问题，也是管理的问题，每个环节都要建立和遵守SOP，然后才能确定究竟是哪个环节影响准确率，再找方法去改进。在提高准确率上，数据对用户进行公开，来自用户端的压力也有帮助。

7、与医院合作疾病的测序为了满足治疗及时性的要求，目前仍然采用第一代测序技术为主，与二三线城市医院合作，费用直接医保结算，同时合作很多医院，收集大量样本上来，与上游供应商的谈判的溢价能力强，把成本降了下来。

8、关于新生儿疾病筛查方面，需要政府承担更大的责任。疾病筛查可以有效降低社会的医疗成本。

9、国家的精准医疗计划，政府投入十几亿，再加上配套的十几亿，总共30几亿，精准医疗计划的项目目前以医院为主，高校等科研机构配合，前期项目医学切入的多，后期的项目会更多从数据和信息切入，在数据管理上要求研究项目的数据公开，今年的项目以建议标准、和数据库为主。

10、肿瘤的易感基因风险问题上，目前已经有一些关系比较明确，例如乳腺癌、结肠癌等，但是并不像药和靶点一对一的关系，肿瘤还受生活方式和环境等影响。

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